Битка със системата води семейството на 3-годишния Галин от Горна Оряховица.
Детето е едно от едва двете българчета, които страдат от изключително рядка генетична енцефалопатия – STXBP1. Тя се проявява чрез разнообразни неврологични нарушения, включително епилептични пристъпи, проблеми с двигателната функция, реч и комуникация, хипотония, храносмилателни проблеми и др. С такава диагноза са едва около 800 деца в целия свят.
При Галин тя е поставена, когато е едва на два месеца. Получава епилептичен пристъп, заради който семейството му се консултира с невролог в София. Специалистът препоръчва да бъде направено изследване в лаборатория в САЩ, откъдето новините никак не са добри.
Имаме три деца, Галин има близначка, всички сме се тествали, но само той е с тази диагноза, разказа майката Стефана Стефанова.
Стефана и майката на Антония от София – Елена Чолакова, обединяват усилия и правят опити диагнозата да бъде включена в Националния регистър на редките болести. Въпреки че тя е потвърдена генетично и е международно призната, за нашата държава това заболяване официално не съществува. Това означава, че в собствената си страна тези две български деца нямат достъп до държавни програми за лечение и рехабилитация. Няма официална статистика и проследяване на заболяването, няма шанс за включване в международни клинични изпитвания, няма надежда. А всеки ден забавяне отнема частица от живота им и всяка седмица бездействие ги лишава от шанс за бъдещо лечение.
Всеки ден Галин посещава Центъра за деца с увреждания и хронични заболявания в Дебелец. Стефана Стефанова посочва, че там срещат изключителен професионализъм и огромна грижа не само към сина им. Галин е обгрижван от кинезитерапевт, педагог, логопед, прилага му се ерготерапия…
Моля да бъдем разбрани правилно – ние не търсим средства, търсим справедливост, изрично уточнява майката.
Двете с Елена Чолакова са писали до всеки компетентен орган, до омбудсмана, до политически лидери – с молба STXBP1 да бъде държавно признато заболяване и да се впише в Националния регистър за редки болести. Включването в регистъра осигурява данни за разпространението, тежестта и нуждите на пациентите, формирайки базата за национални здравни политики. Дава достъп до лечение и терапия, включително генна, каквато в Европа съществува. Официалното признаване на заболяването ще осигури и социална и терапевтична подкрепа, като улесни координацията на необходимата помощ от невролози, логопеди, физиотерапевти, социални работници, семейни грижи, ТЕЛК.
Заради липсата на отговор след многобройните писма, майките на Галин и Антония са започнали петиция с искане за включване на заболяването в държавния регистър. В интернет тя е на сайта www.peticiq.com под името „Дайте шанс за живот на децата със STXBP1 в България!“. В Горна Оряховица се събират подписи и на хартия – в баничарница „Дани и Дани“, „Аполон“, сред приятели, колеги, познати на семейството. Стефана Стефанова е готова да предостави формуляр на всеки, който реши да подкрепи двете деца с подписа си. Апел да бъде подкрепена петицията разпространи и кметът на Горна Оряховица Николай Рашков.
Всеки ден за нашите деца е ценен. Без навременна подкрепа от държавата, семействата са принудени да се борят сами с огромни трудности. В други европейски страни вече се предприемат стъпки за осигуряване на лечение и включване в клинични изпитвания. България не може да изостава. Призоваваме Ви за съдействие, за да може и българските пациенти да имат шанс за по-добър живот, е посочено в петицията, адресирана до Министерството на здравеопазването, Национален център по обществено здраве и анализи, НЗОК и Народното събрание и вече подкрепена от над 2 хил. души.
Биляна МИЛЧЕВА
